Menkes oireyhtymä

Vuonna Menkes oireyhtymä, solut elimistössä voi imeä kupari, mutta ne eivät pysty vapauttamaan sen. Se on yksi useita ehtoja kutsutaan “synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö.”

Oireita Menkes oireyhtymä

Bone kannukset; Hauras, kinky hiukset; Ruokinta vaikeudet; ärtyneisyys; Puute lihasjänteys, velttoutta; Alhainen ruumiinlämpö; Mental heikkeneminen; Pudgy, punaposkisina; Kohtaukset; luuston muutoksia

Epänormaali ulkonäkö hiukset mikroskoopilla; Poikkeuksellisen alhainen ruumiinlämpö; Verenvuoto aivoissa; Hidas kasvu kohdussa

Menkes oireyhtymä johtuu viasta ATP7A geenissä. Vika vaikeuttaa kehon jakaa kuparin elintarvikkeiden suolistosta verenkiertoon käytettäväksi muilla alueilla. Tämän seurauksena, aivojen ja muiden kehon osien eivät saa riittävästi kuparia.

On usein historian Menkes oireyhtymän miespuolisen sukulaisen.

Hoito yleensä vain auttaa, kun alkoi hyvin aikaisin taudin kulun. Injektiot kuparin suoneen tai ihon alle on käytetty vaihtelevin tuloksin.

Useimmat ihmiset, joilla tämä ehto kuolee muutaman ensimmäisen elinvuoden.

Seerumin ceruloplasmin (aine, joka kuljettaa kupari veressä); Seerumin kupari tasolla; Iho soluviljelmissä; X-ray luuston tai röntgenkuva kallo

Kohtaukset; kuolema

Kerro terveydenhuollon tarjoaja jos sinulla on suvussa Menkes oireyhtymä ja aiot saada lapsia. Vauva tämän edellytyksen usein oireita varhaisessa lapsuudessa.

Kohtaukset; kuolema

Katso geneettinen neuvonantaja, jos haluat saada lapsia ja olet suvussa Menkes oireyhtymä. Äidin sukulaiset (sukulaisten äidin puolelta perheeseen) poika tämän oireyhtymän pitäisi nähdä geneetikko selvittää, jos ne ovat kantajia.