Limb-vyö lihasdystrofiat

Limb-vyö lihasdystrofiat sisältävät vähintään 18 eri perinnöllisen sairauden, joka ensin vaikuttaa lihasten ympärille hartiakaaren ja lonkat. Nämä taudit pahenevat, ja voi lopulta liittyä muita lihaksia.

Useimmiten ensimmäinen merkki on lantion lihasheikkoutta. Esimerkkejä tästä ovat vaivaa pysyvän istumasta käyttämättä aseita, tai vaikeuksia kiivetä portaita. Heikkous alkaa lapsuudesta nuorena aikuisena.

Epänormaali, joskus waddling, kävellä; Saumat että vahvistetaan sopimusjärjestelmään asennossa (myöhään tauti); Suuret ja lihaksikas näköinen vasikat (pseudohypertrophy), jotka eivät itse asiassa ole vahvoja; Lihasmassan, harvennus tiettyjen ruumiinosien; Alaselän kipu; Sydämentykytystä tai siirtoon pois loitsuja; Lapa heikkous; Lihasheikkoutta edessä (myöhemmin tauti); Heikkous lihakset sääret, jalat, kyynärvarsia, ja kädet (myöhemmin tauti)

Veren kreatiinikinaasi; DNA-testaus; Sydämen ultraäänitutkimuksessa tai EKG; Electromyogram (EMG) testaus; lihas koepala

Limb-vyö lihasdystrofiat ovat suuri joukko geneettisiä sairauksia, joissa on lihasheikkoutta ja kuihtumista (lihasdystrofia).

Tiedossa ei ole hoitoja, että kääntää lihasheikkous. Geeniterapia voi tulla saataville tulevaisuudessa. Oireenmukaista hoitoa voi vähentää komplikaatioita.

Lihasdystrofia Association on erinomainen resurssi (800-572-1717).

Yleensä ihmiset ovat yleensä heikkous, joka hitaasti pahenee kyseisissä lihaksissa ja leviää.

Veren kreatiinikinaasi; DNA-testaus; Sydämen ultraäänitutkimuksessa tai EKG; Electromyogram (EMG) testaus; lihas koepala

Heart seuranta; Liikkumisen apuvälineitä; Fysioterapia; Hengitysteiden hoito; Painonhallinta

Sydämen rytmihäiriöitä; Kontraktuuria nivelet; Vaikeudet toimintaa elämään johtuu lapa heikkous; Progressive heikkous, joka voi johtaa tarvitsevat pyörätuolin

Sydämen rytmihäiriöitä; Kontraktuuria nivelet; Vaikeudet toimintaa elämään johtuu lapa heikkous; Progressive heikkous, joka voi johtaa tarvitsevat pyörätuolin

Soita terveydenhuollon tarjoaja, jos olet tai lapsesi tuntea heikko kun nousee kyykyssä. Soita geneetikko, jos sinä tai perheenjäsen on diagnosoitu lihasdystrofia ja suunnittelet raskautta.

Perinnöllisyysneuvonta voi auttaa joitakin pariskunnille ja perheille oppia riskeistä ja auttaa perhesuunnitteluun.