McArdle oireyhtymä

McArdle oireyhtymä on kyvyttömyys hajottaa glykogeenin. Glykogeenin on tärkeä energian lähde, joka on tallennettu kaikissa kudoksissa, mutta erityisesti lihasten ja maksan.

Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Se voi kuitenkin olla vaikeaa erottaa nämä oireet kuin normaalin lapsuuden, ja diagnoosi voi tapahtua vasta henkilön 20s tai 30s.

Burgundy-värinen virtsa (myoglobinuria); Väsymys; Liikunta-intoleranssi, huono kestävyys; Lihaskouristukset; Lihaskipu; Lihasjäykkyys; lihasheikkous

Elektromyografia (EMG); Geneettinen testaus; Maitohappoa veressä; MRI; Lihas Biopsia; Myoglobin virtsassa; Plasma ammoniakki; Seerumin kreatiinikinaasiarvon

McArdle oireyhtymä johtuu virhe geenissä, joka tekee entsyymiä nimeltä glykogeenifosforylaasin. Tämän seurauksena elimistö ei pysty hajottamaan glykogeenin lihaksissa.

Seuraavat testit voidaan suorittaa

Ei ole mitään erityistä hoitoa, mutta voit hallita oireita parantamalla rasituksenkestävyys ja valvontaan liikuntaa. Vältä liiallista tai kovaa harjoitusta.

Lisätietoja ja resursseja, käy Association for glykogeenin klo agsdus.

Henkilöt, joilla McArdle oireyhtymä voi elää normaalia elämää hallinnoimalla liikuntaa.

Liikunta voi tuottaa lihaskipua tai jopa jakautuminen luustolihasten (rabdomyolyysi). Tämä ehto liittyy viininpunainen värinen virtsa ja riski munuaisten vajaatoiminta, jos se on vakava.

Ota yhteys terveydenhuollon tarjoaja jos olet Toistuvat kipeä tai ahdas lihaksia harjoituksen jälkeen, varsinkin jos myös viininpunainen tai vaaleanpunainen virtsaa.